Un grande passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo

L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma ed analisi del genoma) ha permesso attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. È stato scoperto nuovo gene responsabile dell’autismo è stato individuato grazie a un lavoro internazionale, guidato dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia. L’analisi di centinaia di pazienti ha consentito di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. L’importanza dello studio risiede inoltre nella definizione del ruolo biologico di Caprin1, in quanto è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello. Caprin1 è una proteina molto importante, quindi uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo.

Articolo a cura di Mario Verdetti

Foto Emergency life

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